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96 PCSK9遺伝子変異とLDL受容体遺伝子変異を合併したホモ接合体性家族性高コレステロール血症の一例

The Lipid Vol.21 No.3, 98-103, 2010

「はじめに」日常臨床で遭遇する高コレステロール血症は, 動脈硬化症, 特に冠動脈硬化症の主な原因疾患である. 原発性高脂血症の多く...

家族性高コレステロール血症と類縁疾患

血管医学 Vol.10 No.1, 41-47, 2009

「Summary」LDL受容体遺伝子の変異による家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)のほか, 類縁疾患としてア...

新しいタイプの家族性高コレステロール血症

The Lipid Vol.18 No.3, 70-74, 2007

優性遺伝形式の高コレステロール血症の3番目の遺伝子が明らかになった. 家族性高コレステロール血症を引き起こすLDL受容体, 類似の病...