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特集 水電解質代謝異常と遺伝疾患

Bartter症候群とGitelman症候群

Bartter syndrome and Gitelman syndrome

門川俊明

Fluid Management Renaissance Vol.5 No.3, 41-46, 2015

「Summary」Bartter症候群(BS)とGitelman症候群(GS)は,代謝性アルカローシス,低K血症を呈する遺伝性尿細管疾患である。前者は新生児~小児期に発症して比較的重症であるのに対し,後者は小児~成人期に発症して比較的軽症である。BSのなかでもⅢ型とGSはしばしばよく似た臨床像を呈し,鑑別が困難である。BSに比してGSでは低Mg血症,低Ca尿症の頻度が高いが,完全な鑑別は難しい。遺伝子解析も感度が十分でなく,コストがかかる。近年,BSとGSを分けずに,salt-losing tubulopathyとして包括的に取り扱っていくことが提案されている。
「Keywords」Bartter症候群,Gitelman症候群,Na+/K+/2Cl-共輸送体,Na+/Cl-共輸送体,フロセミド,サイアザイド系利尿薬

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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