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SMAD4遺伝子変異に起因する若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症

吉村邦彦伊藤貴文

THE LUNG perspectives Vol.24 No.3, 1, 2016

症例は23歳女性。幼少時から鼻出血あり,22歳時に大量下血で前医入院し,胃内ポリープおよび多発性大腸ポリープを指摘された。複数の肺動静脈奇形(pulmonary arteriovenous malformation;PAVM)も存在し,若年性ポリポーシス(juvenile polyposis;JP)/遺伝性出血性末梢血管拡張症(hereditaryhemorrhagic telangiectasia;HHT)を疑われて当院紹介受診。精査の結果,HHTに関するCuraçaoの診断基準4項目とJPの診断基準を満たし,SMAD4遺伝子のp.R361C変異を有するJP/HHT症例と診断。

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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