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尿路結石症の最新の話題

ゲノム解析からのアプローチ

宮澤克人鈴木孝治

Pharma Medica Vol.25 No.2, 21-24, 2007

「はじめに」2001年2月に30億の遺伝暗号からなるヒトのゲノム配列の90%以上が報告され1)2), ワトソンとクリックのDNA二重らせん構造発見から50周年の2003年4月にはゲノムシークエンス解析はほぼ完成されたとの発表があった. ヒトゲノム研究が今後の医療に計り知れない大きな影響を及ぼすことは周知の事実であるが, 現状では遺伝子産物の機能が完全に解明されておらず, 疾患の発症やその悪化に関連する分子機構の詳細がわかり, 画期的診断や治療が行われているものはわずかである. 尿路結石症においても原発性高蓚酸尿症, シスチン尿症などの単一遺伝子疾患は, 決定因子である遺伝子異常の解明と分子標的治療の開発が進められている. 一方, 蓚酸カルシウム結石をはじめとするカルシウム含有結石は多因子疾患であり, 複数の危険因子(疾患感受性遺伝子)と環境要因が発症に関与するため, その解明は容易ではなくいまだ明らかではない. しかし, ゲノムから「病気の罹りやすさ」を探る方法としてのSNP(single nucleotide polymorphism)などの遺伝子多型解析がカルシウム含有結石に対して行われ始めている.

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