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特集 ビタミンDとカルシウム・リン代謝 update

7. ビタミンD依存症

THE BONE Vol.30 No.4, 55-59, 2016

北中幸子

ビタミンD依存症は,先天性の異常による疾患であり,ビタミンDの生体内活性化の異常によるビタミンD依存症1型と,ビタミンD受容体機構の異常によるビタミンD依存症2型がある.両者とも通常は常染色体劣性遺伝形式をとり,乳幼児期から,低カルシウム血症やくる病を呈する.禿頭は2型の特徴的所見であるが,症状の多様性や遺伝形式の多様性もある.稀な疾患であり,治療法が疾患や遺伝子型により異なるため,遺伝子診断が有用である.
「KEY WORDS」ビタミンD,くる病,1α水酸化酵素,ビタミンD受容体


※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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