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特集 骨髄異形成症候群(MDS)診療の進歩と課題

MDSにみられる遺伝子異常と病態

Pharma Medica Vol.36 No.2, 15-23, 2018

牧島秀樹

骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes;MDS)は血液細胞の形態異常と数の異常(多くは減少),二次性白血病への進展を特徴とする骨髄系悪性腫瘍である。典型的な加齢に伴う癌であり,高齢化が著しいわが国では増加傾向にある。原因は,造血幹細胞,一部の骨髄前駆細胞に生じる遺伝子異常とされている。自己複製能および三系統の血球(白血球・赤血球・血小板)への分化能を有する造血幹細胞は,遺伝子異常を獲得すると,自己複製能の亢進,さまざまな細胞系列への分化の異常が起こる。これがMDSの病態の本質であり,異常が起こる遺伝子により病型が決定される。近年における次世代シーケンサーの解析により,さまざまな癌遺伝子および癌抑制遺伝子が発見・報告され,各遺伝子異常,あるいはそれらの組み合わせがMDSの発症,経過,予後に重要な関与を及ぼすことがわかってきた。
「KEY WORDS」MDS/遺伝子変異/二次性AML/加齢性クローン造血


※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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